A Síndrome do Olho de Gato, também conhecida como Síndrome Schmid-Fraccaro ou Trissomia 22, é uma doença rara que altera a aparência dos olhos, além de interferir negativamente em vários outros órgãos do corpo humano. Sem o tratamento necessário, o indivíduo enfrenta graves consequências para a sua saúde.
Para que você possa ficar ciente de como funciona essa doença, incluindo seus sintomas, diagnóstico e tratamento, criamos este texto com as principais informações a respeito dessa condição clínica. Confira!
O que é a síndrome do olho de gato?
A síndrome do olho de gato é uma doença rara com características amplamente variáveis. Além de seu principal aspecto, que é a alteração na aparência dos olhos, ela apresenta defeitos na epiderme junto às orelhas e no ânus. Órgãos como os rins e o coração também são afetados por essa condição clínica.
É bastante comum encontrar estudos se referindo a essa síndrome como Trissomia 22, pois a causa dela é o recebimento extra do cromossomo 22 de um dos pais. Apesar de estar ligada à genética, a maioria dos casos surge de mutação espontânea, ou seja, sem histórico familiar da doença. Raramente essa síndrome é transmitida de pais para filhos.
Quais são os sintomas da síndrome do olho de gato?
Os sintomas dessa síndrome variam bastante. Nesse sentido, os pacientes podem apresentar somente alguns dos sinais característicos da doença. A Síndrome do Olho de Gato afeta o desenvolvimento do bebê mesmo antes dele nascer. Confira, a seguir, quais são as principais manifestações.
Sintomas oculares
- Olhos semelhantes aos olhos de um gato – essa é uma condição conhecida como coloboma da íris, que é representada pela presença de um buraco ou defeito na zona colorida do olho;
- Cantos dos olhos inclinados para baixo;
- Olhos consideravelmente espaçados entre si;
- Estrabismo.
Outros sintomas
- Surdez;
- Desenvolvimento motor atrasado;
- Ausência da abertura do ânus – atresia anal;
- Orelhas com formato incomum;
- Lábio leporino e/ou fenda palatina;
- Problemas renais e urinários;
- Problemas cardíacos;
- Icterícia neonatal ou outros problemas de fígado;
- Desenvolvimento cognitivo prejudicado;
- Baixa estatura;
- Alterações esqueléticas, como escoliose, fusão de vértebras, luxação das ancas.
Consequências de não tratar
Não tratar os sintomas dessa síndrome pode acarretar em drásticas consequências, podendo levar a criança à morte. Pois, é por meio do acompanhamento e tratamento dos sintomas que o indivíduo consegue ter uma qualidade de vida. Lembrando que essa doença afeta o coração, os rins e outras partes importantes do corpo humano.
Como a Síndrome do Olho de Gato é notada desde o nascimento, é necessário fazer um acompanhamento dos problemas oculares de cada fase da vida da criança, para acompanhar a progressão da síndrome visando o bem estar da criança.
Diagnóstico diferencial
São realizados testes genéticos na criança com suspeita de ser portadora da síndrome, para encontrar o cromossomo defeituoso. Esse é o método mais confiável para se obter um diagnóstico preciso. Após a realização de todos os testes necessários, pode acontecer do médico dar um diagnóstico diferencial. Contudo, é bem raro.
Isso porque, devido às características marcantes fisiológicas e visuais desta síndrome, dificilmente o profissional erra no seu palpite. Os exames para a comprovação do diagnóstico podem ser realizados com o bebê ainda na barriga da mãe.
Qual é o tratamento para a síndrome do olho de gato?
Por ser uma alteração cromossómica, não existe cura para a doença. Tudo que os médicos podem fazer é acompanhar os sintomas para garantir que a criança se desenvolva da melhor forma possível. Geralmente, existe a necessidade de recorrer a cirurgias para consertar problemas mais graves, como a ausência do ânus, alterações cardíacas e a fenda palatina.
Com relação ao atraso do desenvolvimento motor e cognitivo, são indicados fisioterapia e terapia ocupacional. Além da importância de realizar um acompanhamento com o oftalmologista, para garantir a saúde dos olhos da criança.
Definitivamente, a Síndrome do Olho de Gato requer bastante atenção e cuidado. Pois, seus sintomas são muito graves, resultando em consequências terríveis quando não tratados. Por esse motivo, ao notar qualquer alteração nos olhos ou em qualquer outra área do corpo, procure um médico.
Agora que você já sabe mais sobre essa doença, não descuide da saúde dos seus olhos e marque uma consulta no Olhar Certo.
