Coroideremia: o que é e quais são os seus principais sintomas?

Se você acha que a genética tem pouca influência na oftalmologia, hoje provaremos o contrário! A coroideremia é uma doença rara e ligada ao sexo, que acomete a coroide e a retina, estruturas importantes do sistema visual.

Mas o que significa ser ligada ao sexo? Bem, você se lembra que mulheres são XX e homens são XY? Como o gene alterado se localiza no cromossomo X, para o homem basta um só alelo mutado para que desenvolva a doença.

Por outro lado, as mulheres requerem 2 mutações para desenvolvê-la. A proteína afetada é a REP-1, associada ao fornecimento de nutrientes para as células retinianas. Se esse fornecimento está acometido, qual seria a repercussão? Continue a leitura!

Entenda o que é coroideremia

Antes de tudo, precisamos entender que coroide é a camada ocular em que há muitos vasos sanguíneos. Eles são responsáveis por nutrir a retina, uma região que concentra os fotorreceptores, ou seja, células que captam os raios luminosos.

Como estávamos dizendo, na coroideremia o fornecimento de nutrientes está prejudicado. Sendo assim, as estruturas da retina começam a degenerar e, consequentemente, há uma perda progressiva da visão.

Saiba quais os sintomas da doença

O principal sintoma da condição você já sabe: é a perda progressiva da visão. As manifestações podem ter início até mesmo na infância, com queixa de dificuldades para enxergar à noite, por exemplo. Porém, o quadro pode evoluir até a cegueira.

Outro sintoma importante é o estreitamento do campo visual, ou seja, uma visão em “túnel”. Isso faz com que a periferia do campo visual fique acometida. Vale ressaltar que a progressão da doença varia muito de pessoa para pessoa.

Veja como é o diagnóstico

Existem diversos exames que podem contribuir para o diagnóstico. O primeiro deles é o clínico, ou seja, uma consulta com oftalmologista em que serão feitos testes de acuidade visual, pressão intraocular, dentre outros.

Porém, a perda de visão progressiva não é exclusiva da coroideremia. Por isso, é preciso outras abordagens mais específicas, como exames de imagem e testes genéticos. Portanto, a aparência no fundo do olho e a genética são essenciais para fechar o diagnóstico.

Descubra se há tratamento

Por ser uma condição genética, o tratamento é muito desafiador. Na verdade, ainda existem muitos estudos sendo realizados para tentar encontrar a melhor conduta para tratar a coroideremia.

Assim, a terapia genética tem se mostrado promissora para o tratamento. Além disso, uma das premissas básicas é buscar melhorar ao máximo a visão que ainda não foi prejudicada.

Por fim, outro cuidado importante para o paciente com coroideremia é a realização de check-ups periódicos. Dessa forma, pode ser feita uma avaliação de progressão de doença ou se surgiu alguma outra manifestação.

Concluímos, enfim, que a coroideremia é uma doença rara que exige um acompanhamento constante. Isso vai ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente e buscar maneiras de minimizar a perda visual. Diante de um desafio tão grande, o ideal é contar com profissionais devidamente capacitados e que estejam atentos às pesquisas recentes. E esse tipo de profissional você encontra na Olhar Certo!

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Publicado em 28/06/2021

Posted in Doenças oculares

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