Se você acha que a genética tem pouca influência na oftalmologia, hoje provaremos o contrário! A coroideremia é uma doença rara e ligada ao sexo, que acomete a coroide e a retina, estruturas importantes do sistema visual.
Mas o que significa ser ligada ao sexo? Bem, você se lembra que mulheres são XX e homens são XY? Como o gene alterado se localiza no cromossomo X, para o homem basta um só alelo mutado para que desenvolva a doença.
Por outro lado, as mulheres requerem 2 mutações para desenvolvê-la. A proteína afetada é a REP-1, associada ao fornecimento de nutrientes para as células retinianas. Se esse fornecimento está acometido, qual seria a repercussão? Continue a leitura!
Entenda o que é coroideremia
Antes de tudo, precisamos entender que coroide é a camada ocular em que há muitos vasos sanguíneos. Eles são responsáveis por nutrir a retina, uma região que concentra os fotorreceptores, ou seja, células que captam os raios luminosos.
Como estávamos dizendo, na coroideremia o fornecimento de nutrientes está prejudicado. Sendo assim, as estruturas da retina começam a degenerar e, consequentemente, há uma perda progressiva da visão.
Saiba quais os sintomas da doença
O principal sintoma da condição você já sabe: é a perda progressiva da visão. As manifestações podem ter início até mesmo na infância, com queixa de dificuldades para enxergar à noite, por exemplo. Porém, o quadro pode evoluir até a cegueira.
Outro sintoma importante é o estreitamento do campo visual, ou seja, uma visão em “túnel”. Isso faz com que a periferia do campo visual fique acometida. Vale ressaltar que a progressão da doença varia muito de pessoa para pessoa.
Veja como é o diagnóstico
Existem diversos exames que podem contribuir para o diagnóstico. O primeiro deles é o clínico, ou seja, uma consulta com oftalmologista em que serão feitos testes de acuidade visual, pressão intraocular, dentre outros.
Porém, a perda de visão progressiva não é exclusiva da coroideremia. Por isso, é preciso outras abordagens mais específicas, como exames de imagem e testes genéticos. Portanto, a aparência no fundo do olho e a genética são essenciais para fechar o diagnóstico.
Descubra se há tratamento
Por ser uma condição genética, o tratamento é muito desafiador. Na verdade, ainda existem muitos estudos sendo realizados para tentar encontrar a melhor conduta para tratar a coroideremia.
Assim, a terapia genética tem se mostrado promissora para o tratamento. Além disso, uma das premissas básicas é buscar melhorar ao máximo a visão que ainda não foi prejudicada.
Por fim, outro cuidado importante para o paciente com coroideremia é a realização de check-ups periódicos. Dessa forma, pode ser feita uma avaliação de progressão de doença ou se surgiu alguma outra manifestação.
Concluímos, enfim, que a coroideremia é uma doença rara que exige um acompanhamento constante. Isso vai ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente e buscar maneiras de minimizar a perda visual. Diante de um desafio tão grande, o ideal é contar com profissionais devidamente capacitados e que estejam atentos às pesquisas recentes. E esse tipo de profissional você encontra na Olhar Certo!
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